Но если ранее проводилось обследование новорожденных на 5 редких заболеваний, то с 2023 года скрининг стал расширенным.
о всех родильных домах и отделениях новорожденным с согласия родителей проводят скрининг на 36 наследственных заболеваний. Он нужен для выявления тяжёлых врождённых патологий на раннем этапе, так как большая часть из них в первые дни и недели жизни никак себя не проявляют. Неонатальный скрининг позволяет начать лечение до появления симптомов, чтобы не возникли необратимые последствия, приводящие к инвалидности или снижению продолжительности жизни ребёнка.
По информации Минздрава Калужской области, за 10 месяцев текущего года в нашем регионе обследовано 6234 малыша. У 12 новорожденных выявлены редкие заболевания. Все они получают специализированное лечение, а также обеспечиваются необходимыми дорогостоящими лекарствами.
